Bac Spécialité SVT 17 juin 2026 Antilles Guyane
Exercice 2 : (8 points) Produire le mouvement: contraction musculaire et apport d'énergie - Difficultés à maintenir un effort de longue durée liées à la maladie de Forbes
La maladie de
Forbes se caractérise notamment par une difficulté, dès l’enfance, à soutenir un exercice physique. Elle est facilement diagnostiquée car elle est associée à des signes cliniques comme une hypertrophie du foie, une faiblesse musculaire et une hypoglycémie à jeun.
Expliquez l’origine des difficultés à maintenir une activité physique chez un individu atteint de la maladie de Forbes
Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données des documents et les connaissances utiles.
Teneur en glycogène de différents organes après un effort long chez des Souris présentant différents génotypes
document 1 : mesure du taux de glycogène
Les Souris KOAgl porteuses de mutations sur le gène AGL sont un modèle pour la maladie de
Forbes car elles présentent les mêmes caractéristiques phénotypiques de cette maladie que chez l’humain. Les Souris KOAgl homozygotes présentent deux allèles mutés du gène étudié.
On mesure la teneur en glycogène des différents tissus après un exercice de 20 minutes imposé aux Souris. Les Souris étaient au repos 12 heures avant le début de l’exercice et bien nourries.
d'après 2014. Glycogen storage disease_type III A novel Agl knockout mouse model.
document 2 : métabolisme du glycogène dans les cellules musculaires après le repas et pendant un effort prolongé à jeun chez l’humain
Teneur en glycogène de différents organes après un effort long chez des Souris présentant différents génotypes
document 1 : mesure du taux de glycogène
Les Souris KOAgl porteuses de mutations sur le gène AGL sont un modèle pour la maladie de
Forbes car elles présentent les mêmes caractéristiques phénotypiques de cette maladie que chez l’humain. Les Souris KOAgl homozygotes présentent deux allèles mutés du gène étudié.
On mesure la teneur en glycogène des différents tissus après un exercice de 20 minutes imposé aux Souris. Les Souris étaient au repos 12 heures avant le début de l’exercice et bien nourries.
d'après 2014. Glycogen storage disease_type III A novel Agl knockout mouse model.
document 2 : métabolisme du glycogène dans les cellules musculaires après le repas et pendant un effort prolongé à jeun chez l’humain
document 3 : Enzyme « débranchante » et glycogénolyse chez l’humain
Le glycogène est une molécule composée de glucose. La molécule de glycogène est ramifiée.
Une première enzyme, la phosphorylase, rompt la liaison qui relie le dernier glucose des chaines de glycogène latérales jusqu’à ce qu’elle ne possède plus que 4 molécules de glucose.
Une deuxième enzyme, l’enzyme
débranchante a deux actions:
première action: 3 molécules de glucose (= triplet de glucose) sont déplacées de la chaine latérale
vers la chaine principale.
deuxième action: la liaison du dernier glucose de la chaine latérale est rompue.
document 4 : présentation de la maladie de Forbes
document 4a : L’enzyme débranchante
C'est une protéine de 1532 acides aminés. C’est le gène AGL qui code pour cette protéine. Le gène est impliqué dans la maladie de
Forbes.
d'après décembre 2020. Protocole national de diagnostic et de soin Glycogénose de type III.
document 4b : étude génétique dans une famille dont un enfant est atteint de la maladie de Forbes
| Membre de la famille |
Comparaison de sequences nucléotidiques des 3 individus |
| Mère Allèle 1 |
------GCC ACT CAA CAC----------GAA AAG GAG TAA TGT TGT--- |
| Mère Allèle 2 |
------GCC ACT CAA CAC----------GAA AAG GAG CAA TGT TGT--- |
| Père Allèle 1 |
------GCC ACT CAA CAC----------GAA AAG GAG CAA TGT TGT--- |
| Père Allèle 2 |
------GCC ACT CAA CAC----------GAA AAG GAG TAA TGT TGT--- |
| Enfant Allèle 1 |
------GCC ACT CAA CAC----------GAA AAG GAG TAA TGT TGT--- |
| Enfant Allèle 2 |
------GCC ACT CAA CAC----------GAA AAG GAG TAA TGT TGT--- |
| Numérotation des nucléotides |
↑ ↑ ↑ ↑
1584 1595 3226 3243 |
|
|
nucléotide deuxième position |
|
|
|
|
U |
C |
A |
G |
|
|
nucléotide
première
position |
U |
Phe
Phe
Leu
Leu |
Ser
Ser
Ser
Ser |
Tyr
Tyr
stop
stop |
Cys
Cys
stop
Try |
U
C
A
G |
nucléotide
troisième
position |
| C |
Leu
Leu
Leu
Leu |
Pro
Pro
Pro
Pro |
His
His
Gln
Gln |
Arg
Arg
Arg
Arg |
U
C
A
G |
| A |
Ile
Ile
Ile
Met |
Thr
Thr
Thr
Thr |
Asn
Asn
Lys
Lys |
Ser
Ser
Arg
Arg |
U
C
A
G |
| G |
Val
Val
Val
Val |
Ala
Ala
Ala
Ala |
Asp
Asp
Glu
Glu |
Gly
Gly
Gly
Gly |
U
C
A
G |
Le premier tableau présente une partie de la séquence des allèles du gène de 3 individus: une mère et un père sain et leur enfant atteint de la maladie de Forbes. Les séquences nucléotidiques sont celles du brin non transcrit de l’ADN.
d'après van Loon et al.. 2001. & PNDS GSDIII final janvier 2021 (has-sante.fr)
deuxième tableau: code génétique
Les codons sont ceux de l'ARN messager: la base azotée T est remplacée par la base azotée U.
Part des différentes molécules mobilisées pour produire de l'ATP en fonction de l'effort physique
document 5 : Types de molécules utilisés pour produire de l’ATP en fonction de l’effort
physique
On évalue le % des différentes molécules utilisées pour produire de l’ATP en fonction du type
d’effort chez un individu sain. Trois types de molécules sont mobilisables dans l’organisme : des
molécules lipidiques essentiellement stockées dans les tissus graisseux, le glucose en solution
dans le sang et le glycogène stocké principalement dans le foie et dans les muscles.
L’axe des abscisses indique l’intensité de l’effort en % de la capacité maximale d’effort.
d'après onlinelibrary.wiley.com