Bac Spécialité SVT 16 mars 2021 Polynésie

Exercice 2, première proposition : (8 points) Comportements, mouvement et système nerveux: un cas de myopathie

Suite à l'observation des troubles locomoteurs chez leur enfant, des parents d'un enfant âgé de 2 ans consultent un pédiatre. Des analyses médicales révèlent que l'enfant présente une faiblesse musculaire appelée une hypotonie au niveau des 4 membres et du myocarde ou muscle cardiaque. Aucun autre organe n'est touché. Les muscles squelettiques présentent pourtant une organisation normale des fibres musculaires. Le pédiatre cherche à comprendre l'origine des symptômes de cet enfant.


Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données issues des documents et les connaissances complémentaires nécessaires.

document 1 : rappel des détails d'une myofibrille d'un muscle squelettique observée au microscope électronique

La structure observée est identique chez une personne saine et chez l'enfant.
Z: limite du sarcomère

document 2 : rappel de l'organisation d'une mitochondrie observée en microscopie électronique

document 3 : rappel du cycle d'interaction entre l'actine et la myosine dans les cellules musculaires

document 4 : rappel des mécanismes de la chaine respiratoire et de la synthèse d'ATP

La chaine respiratoire correspond à une chaine de 4 complexes protéiques notés I à IV et d'une ATP-synthase correspondant au complexe noté V.

document 5 : résultats des travaux réalisés sur des souris présentant une mutation du gène Cox6a2

Le gène Cox6a2 code pour l'enzyme COX présente dans l'un des complexes de la chaine respiratoire mitochondriale. Il s'exprime spécifiquement dans les cellules des muscles. On compare l'activité enzymatique de la COX chez des souris mutées nommées Cox6a2 –/- et des souris non mutées nommées WT.

Observation au microscope optique (x600) d'une coloration COX dans les muscles de la patte des souris Cox6a2 –/- (A) et WT (B)

L'intensité de la coloration est proportionnelle à l'intensité de l'activité de l'enzyme COX.

(C) Activité enzymatique des complexes I à IV de la chaine respiratoire mitochondriale dans les muscles des souris mutées Cox6a2-/- et non mutées WT.

Les astérisques ** indiquent une différence statistique significative.
D) Résultats d'électrophorèse des protéines des complexes I à IV de la chaine respiratoire chez quatre Souris Cox6a2-/- (M1 à M4) et quatre souris WT (C1 à C4).

L'intensité de la coloration est proportionnelle à la quantité de protéines des complexes mitochondriaux.

L'électrophorèse est une technique qui permet de séparer des molécules. Elle utilise le fait que certaines molécules sont chargées électriquement. A taille et masse moléculaire égales, les molécules migrent d'autant plus facilement qu'elles possèdent une forte charge électrique.

document 6 : comparaison d'une portion des séquences alléliques du gène Cox6a2 chez une personne saine et chez l'enfant malade