Bac Spécialité SVT 18 juin 2025 Métropole

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Exercice 2 : (8 points) Génétique et évolution - Génétique et robe claire d’un poulain


Il arrive que des poulains naissent avec un pelage très clair. Dans certains cas, ce caractère peut se révéler préoccupant et nécessiter une surveillance car il peut être associé au syndrome du poulain blanc, qui est une maladie génétique causant de très graves troubles de la digestion. On s’intéresse au cas d’un poulain au pelage très clair.

d'après equidia.fr.


Expliquez les deux origines possibles de la couleur très claire de ce poulain, dont l’une serait liée à une maladie génétique.

Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données des documents et les connaissances utiles.

document 1 : robes des parents du poulain et caractéristiques génétique

Chez les Chevaux, de nombreux gènes sont impliqués dans la coloration de l’animal appelée robe, qui est à la base noire ou fauve (c'est-à-dire rousse). Cette robe de base est sous le contrôle du gène extension. D’autres gènes, comme le gène kit, peuvent intervenir en modulant la couleur de base par la présence de poils blancs ou par un mélange de poils de différentes teintes.

document 1a : photographie de l’étalon, père du poulain, et allèles des gènes extension et kit


document 1b : photographie de la jument, mère du poulain, et allèles des gènes extension et kit


document 1c : allèles des gènes extension et kit

Gène Allèle Phénotype associé Caractéristique de l'allèle

extension
e Poils fauves Récessif
E Poils noirs Dominant

kit

n Pas d'effet sur la robe de base Récessif

Rn
Poils blancs mélangés à la robe de base; robe très claire chez les chevaux aux poils fauves
Dominant


document 2 : micrographie de chromosomes d’une cellule reproductrice en début de division cellulaire, lors de la formation des gamètes

Les appariements chromosomiques peuvent conduire à des recombinaisons génétiques.

d'après G. H. Jones et al.. 2006. Cell 126.

document 3 : allèles du gène ednrb des parents du poulain de robe très claire

Un autre gène a la particularité d’intervenir lors du développement de l’embryon des Vertébrés : le gène ednrb, qui est responsable du syndrome du poulain blanc. Les individus possédant deux allèles mutés de ce gène présentent une anomalie de la formation de l’intestin, qui se traduit après la naissance par de graves troubles de la digestion. Les ADN des parents du poulain et de chevaux témoins ont été amplifiés en laboratoire (par PCR) de manière à produire de nombreux fragments dont la taille dépend de la nature de leurs allèles pour le gène ednrb. La longueur de ces fragments en paires de bases (exprimée en kb) a été déterminée par électrophorèse, technique permettant de séparer des molécules chargées dans un gel sous l’effet d’un champ électrique.
Photographie d’une partie du gel d’électrophorèse présentant le résultat de l’expérience

Légende:
1 marqueurs de taille de l’ADN servant d’échelle
2 ADN d’un individu présentant des allèles d’ednrb non mutés (homozygote non muté)
3 ADN de la jument
4 ADN de l’étalon
5 ADN d’un individu présentant des allèles d’ednrb mutés (homozygote muté) et porteur du syndrome du poulain blanc



document 4 : rôle du gène ednrb dans la coloration du pelage

Le gène ednrb intervient notamment dans la mise en place des cellules de la peau qui produisent les pigments (mélanines) à l’origine de la couleur fauve ou noire des poils. Ces cellules sont appelées mélanocytes. Au cours de la formation de l’embryon, des cellules souches ou précurseurs des mélanocytes se déplacent de zones internes vers la surface de l’embryon, lors d’un processus de migration, grâce à différents gènes dont le gène ednrb. Ces cellules souches vont alors se différencier et assurer leur fonction de cellules pigmentées dans la peau. La migration de telles cellules a été étudiée chez des embryons de Souris. Elle est semblable chez les embryons de Cheval.


Résultats d’une expérience de localisation de précurseurs de mélanocytes en migration chez des embryons de souris de génotypes différents et phénotypes après la naissance

d'après H. Lee et al.. 2003. Developmental Biology 259 et B. Chen et al.. 2016. Experimental Animals 65.


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